Role genetického vyšetření v diagnostice příčiny oběhové zástavy u mladého pacienta bez strukturálního onemocnění srdce - Naar, Jan; Krebsová, Alice; Kruger, Andreas; Vondráková, Dagmar; Janotka, Marek; Šírek, Josef; Votýpka, Pavel; Macek, Milan; Neužil, Petr; Ošťádal, Petr (Cor et Vasa Case Reports, 2019)
Diagnostika příčiny oběhové zástavy u pacientů do 35 let nemusí být snadná. Řada onemocnění vedoucích k oběhové zástavě v nižším věku je hereditárních, s monogenním typem dědičnosti – kardiomyopatie, kanálopatie. Jejich odhalení znesnadňuje i nízká penetrance kauzální genové mutace a rozdílná expresivita. V případě arytmogenní kardiomyopatie je náhlá srdeční smrt či oběhová zástava často první manifestací onemocnění, před rozvinutím výraznějšího strukturálního postižení srdce. Kazuistické sdělení prezentuje případ 27letého sportovce, u kterého došlo k oběhové zástavě s úspěšnou kardiopulmonální resuscitací během soutěžního fotbalového utkání. Přestože na základě provedených zobrazovacích vyšetření nebylo patrné strukturální srdeční onemocnění a nebyla ani naplněna diagnostická kritéria arytmogenní kardiomyopatie, genetické vyšetření formou sekvenování DNA nové generace prokázalo mutaci genu pro desmosomální protein plakophilin 2. Mutační varianty tohoto proteinu patří k nejčastějšímu molekulárnímu podkladu arytmogenní kardiomyopatie. Rozšíření genetického testování v kardiologii může mít výrazný vliv nejen na zpřesnění diagnostiky příčiny oběhové zástavy u přeživších mladých nemocných, ale i na rizikovou stratifikaci blízkých příbuzných probanda.
Keywords: Soccer; komorová tachykardie; acidóza; mužské pohlaví; arytmogenní dysplazie pravé komory; Tachycardia, Ventricular; Electrocardiography; neúspěšná terapie; Male; Death, Sudden, Cardiac; elektrokardiografie; Electric Countershock; Treatment Failure; Humans; aspirační pneumonie; Metoprolol; metoprolol; magnetická rezonanční tomografie; Hypothermia, Induced; lidé; Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia; elektrická defibrilace; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; plakofiliny; náhlá srdeční smrt; Plakophilins; komorové extrasystoly; Pneumonia, Aspiration; Magnetic Resonance Imaging; Acidosis; mutace; Ventricular Fibrillation; kardiopulmonální resuscitace; Genetic Testing; Heart; genetické testování; dospělí; Mutation; anamnéza; srdce; Adult; Diagnosis, Differential; Ventricular Premature Complexes; High-Throughput Nucleotide Sequencing; Medical History Taking; Cardiopulmonary Resuscitation; fibrilace komor; diferenciální diagnóza; fotbal; terapeutická hypotermie