X-vázaná hypofosfatemie XLH se závažnými komplikacemi konvenční terapie - Šuláková, Terezie (Sborník kazuistik pacientů s X-vázanou hypofosfatemickou křivicí, 2020)
X- vázaná hypofosfatemie (XLH) je chronické, progresivní onemocnění a nejběžnější forma vrozené hypofosfatemické kři‑ vice (ztráty fosforu, P) způsobené mutací v genu PHEX. Onemocnění se nejčastěji projevuje v dětství deformacemi dolních končetin a malým vzrůstem. Diagnostika onemocnění je často opožděná vzhledem ke vzácnému výskytu onemocnění. Včasná konvenční terapie, která zahrnuje substituci fosforu a podávání aktivní formy D vitaminu, zlepšuje růst a hojení rachitidy, ale u významné části pacientů je neúspěšná a má až v 60 % závažné nežádoucí účinky na ledviny. Uvádíme případ chlapce s XLH, u něhož se vyskytly komplikace konvenční léčby – hyperkalciurie a nefrokalcinóza s rozvojem chronického onemocnění ledvin, sekundární hyperpartyreóza a rovněž vzácně se vyskytující kardiovaskulární postižení.
Keywords: výsledek terapie; Nephrocalcinosis; hyperkalciurie; Patient Compliance; Male; Hypercalciuria; Familial Hypophosphatemic Rickets; fosfor; nefrokalcinóza; kombinovaná farmakoterapie; Child; statistika jako téma; dítě; Kidney; mužské pohlaví; Drug Therapy, Combination; vitamin D; konvenční léčba; Treatment Outcome; adherence pacienta; hyperparatyreóza; Hyperparathyroidism; lidé; familiární hypofosfatemická rachitida; Phosphates; Humans; ledviny; fosfáty; dysfunkce levé srdeční komory; růst; Growth; Vitamin D; Statistics as Topic; Phosphorus; Ventricular Dysfunction, Left