Kazuistika: Gaucherova choroba v biopsii kostní dřeně 16 leté dívky vyšetřované pro podezření na myelodysplastický syndrom - Židlík, Vladimír; Kuhn, Tomáš; Hurník, Pavel; Wozniaková, Mária; Mičulková, Barbora; Žiak, Dušan; Sporková, Marie; Delongová, Patricie; Horáček, Jaroslav; Ehrmann, Jiří (Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2021)
Gaucherova choroba je autozomálně recesivní onemocnění patřící do skupiny tzv. střádavých nemocí. Je známo více než 300 mutací genu GBA1 kódujícího enzym β-glukocerebrozidázu. V České republice jde o velmi vzácné onemocnění a v současné době je u nás léčených 35 pacientů. V naší kazuistice prezentujeme případ šestnáctileté pacientky sledované na Klinice dětského lékařství ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Pacientka trpěla od roku 2007 dlouhotrvající trombocytopénií, toho času s progresí, a splenomegálií, která nebyla blíže došetřena. Na ústav patologie byla v květnu roku 2018 zaslána trepanobiopsie s podezřením na myelodysplastický syndrom. Při bioptickém vyšetření nevykazovaly jednotlivé krevní řady žádné dysplastické rysy a počet blastů nebyl zvýšen. Intersticium dřeně bylo ze 70% prostoupené buňkami gaucherova typu s intraplazmatickým vláknitým materiálem. Buňky nabývaly vzhledu „zmačkaného papíru“, exprimovaly protilátku CD68 v imunohistochemickém vyšetření a v histochemickém vyšetření byly pozitivní v barvení PAS a železo (Fe). Na základě morfologického nálezu bylo vyšetřujícím patologem vysloveno podezření na Gaucherovu chorobu. V opakovaně provedeném aspirátu kostní dřeně byly následně zachyceny gaucherovy buňky a dodatečně provedené biochemické vyšetření prokázalo sníženou aktivitu enzymu β-glukocerebrozidázy. Gaucherova choroba je postupně progredující onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnózu se zahájením terapie.
Keywords: trombocytopenie; Biopsy; splenomegalie; Gaucher Disease; Rare Diseases; Humans; diferenciální diagnóza; myelodysplastické syndromy; biopsie; glukosylceramidasa; Thrombocytopenia; vyšetřování kostní dřeně; Myelodysplastic Syndromes; Gaucherova nemoc; Diagnosis, Differential; Adolescent; Bone Marrow Examination; ženské pohlaví; lidé; mladiství; Glucosylceramidase; Splenomegaly; vzácné nemoci; Female