Nové možnosti laboratórnej diagnostiky ochorení spojených s tvorbou amyloidov - Galušková, Soňa; Moško, Tibor; Dušek, Pavel; Matěj, Radoslav; Holada, Karel (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2021)
Rada neurodegeneratívnych ochorení je definovaná agregáciou a akumuláciou špecifického patologického proteínu v CNS, čo vedie k nezvratným a fatálnym zmenám tkaniva. Avšak kvôli vysokej klinickej a epidemiologickej heterogenite je definitívna ante-mortem diagnostika týchto ochorení obtiažna. Definitívne potvrdenie diagnózy poskytuje až neuropatologické vyšetrenie mozgového tkaniva. Nádej pre skorú a presnú laboratórnu diagnostiku týchto ochorení za života pacienta predstavujú metódy založené na detekcii konformáciu konvertujúcej aktivity patologických proteínov. Príkladom je nová, vysoko špecifická a senzitívna diagnostická metóda Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC). Pôvodne bola vyvinutá na diagnostiku priónových ochorení vykazujúc 92–97 % senzitivitu a 100 % špecificitu. V našom laboratóriu sme pomocou RT-QuIC detegovali prióny v 39 vzorkách mozgu, 24 korešpondujúcich vzorkách moku a v 38 vzorkách kože pacientov s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou. Najnovšie bolo opísané využitie RT-QuIC metódy na detegovanie patologických proteínov a-synukleínu, ktorý sa hromadí pri Parkinsonovej chorobe alebo pri demencii s Lewyho telieskami a tau proteínu, charakteristického pre Alzheimerovu chorobu a kortikobazálnu degeneráciu. Predložený text sa zameriava na oboznámenie problematiky diagnostiky neurodegeneratívnych ochorení pomocou RT-QuIC metódy.
Keywords: prionové nemoci; Prion Proteins; Parkinson Disease; lidé; Prion Diseases; priony; neurodegenerativní nemoci; Parkinsonova nemoc; Alzheimerova nemoc; Humans; Neurodegenerative Diseases; prionová bílkovina; Prions; Alzheimer Disease; RT-QuIC