Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 - Balážová, Patrícia; Viestová, Karin; Kolníková, Miriam (Neurologie pro praxi, 2021)
Kongenitálne myopatie predstavujú výrazne heterogénnu skupinu geneticky podmienených neuromuskulárnych ochorení s variabilným fenotypom a charakteristickým histopatologickým obrazom. V klinickom obraze pacientov dominuje svalová slabosť a hypotónia, ktorá sa často prezentuje už pri narodení (obraz tzv. floppy baby syndróm). Ochorenie má skôr neprogresívny alebo pomaly progresívny charakter. V minulosti sa diagnostika kongenitálnych myopatií zakladala predovšetkým na bioptickom vyšetrení svalov, ktoré v súčasnosti nahradili metódy molekulovej genetiky. V našej kazuistike prezentujeme prípad 15-ročného chlapca s manifestáciou hypotonického syndrómu v novorodeneckom období nasledovaného postupným rozvojom ťažkostí s chôdzou až úplnou stratou samostatnej hybnosti.
Keywords: dítě; Disease Progression; novorozenec; Adolescent; Myopathies, Structural, Congenital; lidé; ryanodinový receptor vápníkového kanálu; Molecular Diagnostic Techniques; nemoci novorozenců; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; Male; Infant, Newborn, Diseases; progrese nemoci; Humans; Child; mužské pohlaví; Muscle Hypotonia; diagnostické techniky molekulární; myopatie strukturální vrozené; Infant, Newborn; svalová hypotonie; mladiství