Trisomy X syndrome with dystonia and a pathogenic SATB1 variant - Necpál, Ján; Zech, Michael; Winkelmann, Juliane; Jech, Robert (Neurological sciences, 2021)
Keywords: vazebné proteiny DNA v oblastech připojení k matrix; Trisomy; Dystonia; aberace pohlavních chromozomů; lidé; Chromosomes, Human, X; Sex Chromosome Aberrations; trizomie; Humans; Sex Chromosome Disorders of Sex Development; Matrix Attachment Region Binding Proteins; lidské chromozomy X; poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů; dystonie