Aktuální indikace a dostupnost moderní terapie cystické fibrózy - Jakubec, Petr (Farmakoterapeutická revue, 2021)
Cystická fibróza je nejčastější letální autosomálně recesivní onemocnění indoevropské populace. Podstatou onemocnění jsou mutace genu CFTR, který kóduje tvorbu proteinu označeného jako transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR). Tento protein CFTR je uložen v buněčné membráně, kde slouží jako transportní iontový kanál. Absence nebo porucha funkce tohoto proteinu vede k patologickému složení sekretů v organismu a je hlavní, i když ne jedinou příčinou orgánového poškození u cystické fibrózy. Ještě v nedávné době byla léčba cystické fibrózy pouze symptomatická, zaměřená na hygienu dýchacích cest, zlepšení nutričního stavu a léčbu opakovaných infekcí. Revolučním skokem v terapii cystické fibrózy bylo zavedení tzv. kauzální léčby pomocí modulátorů proteinu CFTR. Jde o látky, které pozitivně ovlivňují množství nebo funkci proteinu CFTR. V současnosti je k dispozici již několik modulátorů CFTR, které působí na různé typy poškození proteinu CFTR, respektive na řadu různých mutací genu CFTR.
Keywords: aminofenoly; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; lumakaftor; Indoles; indoly; Aminopyridines; Pyrazoles; cystická fibróza; pyrazoly; lidé; protein CFTR; tezakaftor; Aminophenols; Chloride Channel Agonists; Cystic Fibrosis; aktivátory chloridových kanálů; ivakaftor; elexakaftor; aminopyridiny; Humans