Poruchy cyklu močoviny, Arginin Chlorid v léčbě hyperamonémie - Mečířová, Soňa (Klinická biochemie a metabolismus, 2021)
Článek shrnuje klinickou manifestaci, diagnostiku a léčbu poruch cyklu močoviny s důrazem na použití Arginin Chloridu v léčbě hyperamonémie. Na závěr přináší dvě kazuistiky nejčastější z poruch cyklu močoviny, deficitu ornithintranskarbamoylázy.
Keywords: výsledek terapie; Ornithine Carbamoyltransferase; Infant, Newborn; Hyperammonemia; mužské pohlaví; hyperamonemie; novorozenec; arginin; Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease; Humans; Arginine; ornithinkarbamoyltransferasa; Adolescent; nemoc z nedostatku ornithinkarbamoyltransferázy; Treatment Outcome; lidé; Male; mladiství