Kongenitální svalové dystrofie - Havlín, Ondřej; Bálintová, Zdenka; Juříková, Lenka; Ošlejšková, Hana (Neurologie pro praxi, 2022)
Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.
Keywords: kolagenopatie typu VI; svalové dystrofie; lidé; mladiství; Adolescent; výsledek terapie; dítě; Muscular Dystrophies; Laminopathies; Humans; Child; laminopatie; Treatment Outcome; primární deficit merozinu; syndrom rigidní páteře; ženské pohlaví; Female