Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií - Juříková, Lenka; Danhofer, Pavlína; Bálintová, Zdenka; Pejčochová, Jana; Ošlejšková, Hana (Neurologie pro praxi, 2022)
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením je nedostatek dystrofinu v neuronech.
Keywords: poruchy autistického spektra; Muscular Dystrophy, Duchenne; Obsessive-Compulsive Disorder; hyperkinetická porucha; Comorbidity; Duchennova muskulární dystrofie; komorbidita; obsedantně kompulzivní porucha; Humans; lidé; Attention Deficit Disorder with Hyperactivity; Autism Spectrum Disorder; dystrofin; Dystrophin