Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou - Lacková, Alexandra; Škorvánek, Matej (Neurologie pro praxi, 2022)
Lyzozómové ochorenia sú skupinou dedičných metabolických porúch spôsobených mutáciami v génoch kódujúcich rozpustné lyzozomálne hydrolázy, čo vedie k progresívnemu hromadeniu nedegradovaných makromolekúl do životne dôležitých orgánov a tkanív. Fenotypovo sú tieto poruchy charakterizované pestrým klinickým obrazom s kombináciou viscerálnych, očných, hematologických, skeletálnych a neurologických prejavov, pričom postihnutie extrapyramidového systému je obzvlášť časté. Počas posledných rokov sa dosiahol významný pokrok v liečbe týchto ochorení so zameraním na rôzne inovatívne terapeutické prístupy. Cieľom tohto prehľadu je zamerať sa na klinické rozpoznanie najčastejších lyzozómových ochorení s extrapyramídovou manifestáciou (Gaucherova choroba, Fabryho choroba a Niemann-Pickova choroba typ C, Tay-Sachsova choroba) a súčasne dostupné možnosti liečby.
Keywords: Enzyme Replacement Therapy; lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému; Niemann-Pick Diseases; Niemannova-Pickova nemoc; Gaucherova nemoc; Lysosomal Storage Diseases, Nervous System; Tay-Sachs Disease; enzymová substituční terapie; lidé; Humans; Tay-Sachsova nemoc; Gaucher Disease; Parkinsonian Disorders; parkinsonské poruchy; Fabry Disease; Fabryho nemoc