-
Something wrong with this record ?
Metaphyseal anadysplasia with varus femurs and small kneecaps: a new variant of Metaphyseal anadysplasia type 1 in Czech siblings [Metafyzární anadysplazie s varózními femury a malými čéškami: nová varianta metafyzární anadysplazie typu 1 u českých sourozenců]
Vážná Anna, Mařík Ivo, Zemková Daniela, Krulišová Veronika, Zděnka Vlčková, Hrušková Lucie, Paszeková Helena, Michalovská Renáta
Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii.
2021 ;
28 (2) :
213-226.
Language English Country Czech Republic
Document type Case Reports
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc22014738
- Keywords
- metafyzární anadysplazie,
- MeSH
- Femur abnormalities growth & development MeSH
- Genu Varum diagnosis etiology MeSH
- Humans MeSH
- Patella abnormalities growth & development MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Radiography methods MeSH
- Siblings MeSH
- Lower Extremity Deformities, Congenital diagnostic imaging diagnosis complications MeSH
- Bone Diseases, Developmental * diagnostic imaging diagnosis classification congenital MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
The authors present the clinical and radiological findings of two siblings in whom two previously unpublished heterozygous cis-variants (c.236T>G and c.251A>C ) in the MMP13 gene were identi- fied by genetic testing. We propose to use the name “Metaphyseal anadysplasia with varus femurs and small kneecaps” for this newly described variant of metaphyseal anadysplasia type 1.
Centre for Defects of Locomotor Apparatus
Dept Of Paediatrics University Hospital Motol Prague Czech Republic
Faculty of Health Care Studies West Bohemia University Pilsen Czech Republic
Metafyzární anadysplazie s varózními femury a malými čéškami: nová varianta metafyzární anadysplazie typu 1 u českých sourozenců
Bibliography, etc.
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22014738
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250626214625.0
- 007
- cr|cn|
- 008
- 220608s2021 xr ad fs 000 0|eng||
- 009
- eAR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vážná, Anna, $d 1996- $7 xx0308024 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus; Prague, Czech Republic; Department of Anthropology and Human Genetics, Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republic
- 245 10
- $a Metaphyseal anadysplasia with varus femurs and small kneecaps: a new variant of Metaphyseal anadysplasia type 1 in Czech siblings / $c Vážná Anna, Mařík Ivo, Zemková Daniela, Krulišová Veronika, Zděnka Vlčková, Hrušková Lucie, Paszeková Helena, Michalovská Renáta
- 246 31
- $a Metafyzární anadysplazie s varózními femury a malými čéškami: nová varianta metafyzární anadysplazie typu 1 u českých sourozenců
- 504 __
- $a Literatura
- 520 9_
- $a The authors present the clinical and radiological findings of two siblings in whom two previously unpublished heterozygous cis-variants (c.236T>G and c.251A>C ) in the MMP13 gene were identi- fied by genetic testing. We propose to use the name “Metaphyseal anadysplasia with varus femurs and small kneecaps” for this newly described variant of metaphyseal anadysplasia type 1.
- 650 17
- $a vývojové onemocnění kostí $x diagnostické zobrazování $x diagnóza $x klasifikace $x vrozené $7 D001848 $2 czmesh
- 650 07
- $a sourozenci $7 D035781 $2 czmesh
- 650 07
- $a vrozené deformity dolní končetiny $x diagnostické zobrazování $x diagnóza $x komplikace $7 D038061 $2 czmesh
- 650 07
- $a radiografie $x metody $7 D011859 $2 czmesh
- 650 07
- $a patela $x abnormality $x růst a vývoj $7 D010329 $2 czmesh
- 650 07
- $a femur $x abnormality $x růst a vývoj $7 D005269 $2 czmesh
- 650 07
- $a genua vara $x diagnóza $x etiologie $7 D056305 $2 czmesh
- 650 07
- $a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
- 650 07
- $a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
- 650 07
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 07
- $a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
- 651 07
- $a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh
- 653 00
- $a metafyzární anadysplazie
- 655 07
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Mařík, I., $d 1950- $7 skuk0003963 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus; Prague, Czech Republic; Faculty of Health Care Studies, West Bohemia University, Pilsen, Czech Republic
- 700 1_
- $a Zemková, Daniela, $d 1951- $7 jn20000402737 $u Centre for Defects of Locomotor Apparatus; Prague, Czech Republic; Dept. Of Paediatrics, University Hospital Motol, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Krulišová, Veronika $7 xx0241172 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Vlčková, Zdeňka $7 xx0105764 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Hrušková, Lucie $7 xx0218035 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Paszeková, Helena $7 xx0273983 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Michalovská, Renáta $7 xx0273984 $u GHC Genetics, Prague, Czech Republic
- 773 0_
- $t Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii $x 2336-4777 $g Roč. 28, č. 2 (2021), s. 213-226 $w MED00011216
- 856 41
- $u http://www.pojivo.cz/pu/PU-2021-2.pdf $y domovská stránka časopisu - plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b online $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20220607111626 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250626214619 $b ABA008
- 999 __
- $a kom $b bmc $g 1801641 $s 1165961
- BAS __
- $a 3 $a 4
- BMC __
- $a 2021 $b 28 $c 2 $d 213-226 $i 2336-4777 $m Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii $n Pohyb. ústrojí, Pokroky výzk. diagn. ter. $x MED00011216
- LZP __
- $c NLK193 $d 20250626 $a NLK 2021-23/dk
