Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád - Gamcová, Viktória; Eim, Josef; Meixnerová, Ivana; Hudeček, Robert (Česká gynekologie, 2022)
Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.
Keywords: Adolescent; nádor ze Sertoliho-Leydigových buněk; lidé; syndrom rezistence na androgeny; Female; Receptors, Androgen; Androgen-Insensitivity Syndrome; androgenní receptory; Sertoli-Leydig Cell Tumor; mladiství; Treatment Outcome; výsledek terapie; ženské pohlaví; Humans