Pacient s Williamsovým–Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře - Urbanová, Wanda; Kubíková, Hana; Dubovská, Ivana; Chramosta, Petr; Pelánová, Jana (Československá pediatrie, 2022)
Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.
Keywords: Sequence Deletion; Aortic Stenosis, Supravalvular; mnohočetné abnormality; Williamsův-Beurenův syndrom; lidé; sekvenční delece; dítě; Abnormalities, Multiple; Child; Williams Syndrome; Humans; supravalvulární stenóza aorty