Pacienti s karcinomy prezentujícími genovou fúzi neuregulinu 1 (NRG1) jsou kandidáty na teranostický přístup k výběru cílené léčby - Ondič, Ondrej; Ptáková, Nikola; Janovský, Václav; Vančurová, Jana; Hósová, Marta; Michal, Michael; Pešek, Miloš (Klinická onkologie, 2022)
Východiska: Fúze genu neuregulin 1 (NRG1) byla zjištěna u mnoha různých karcinomů. Nejčastěji u adenokarcinomů plic, a to zejména v těch bez mutace genů KRAS a BRAF. Cíl: Článek představuje nově popsanou různorodou skupinu karcinomů s fúzí genu NRG1. Vysvětluje základní molekulárně-genetické mechanizmy související s touto řídicí genovou alterací. Jde o aktivaci receptoru ERBB3 (HER3) a ERBB2 (HER2) s následnou iniciací kanonických onkogenních drah PIK a MAPK. Sumarizujeme dosavadní zkušenosti s novými léčebnými postupy. Závěr: Dosavadní celosvětové výsledky imunoterapie, cytotoxické a zatím zkoušené cílené léčby nejsou uspokojivé. Probíhají další léčebné studie (z toho dvě v Evropě) a výzkum biologie těchto karcinomů. NRG1 rearanžované karcinomy je možné diagnostikovat metodou mRNA sekvenace nové generace (NGS) i v podmínkách ČR.
Keywords: Neoplasms; genetické testování; Genes, erbB-1; nádory; Receptor, ErbB-2; Genetic Testing; Humans; Genes, erbB-2; cílená molekulární terapie; lidé; geny erbB-1; geny erbB-2; receptor erbB-2; ErbB Receptors; erbB receptory; Molecular Targeted Therapy; Neuregulin-1; neuregulin-1