Post mortem vyšetření případů náhlé srdeční smrti: česká zkušenost a možnost zapojení urgentní medicíny do multidisciplinárního procesu - Krebsová, Alice; Kučerová, Štěpánka (Urgentní medicína, 2022)
Náhlá srdeční smrt (sudden cardiac death – SCD) u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých v riziku a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. S ohledem na skutečnost, že post mortem genetické vyšetření je doporučováno i u jedinců resuscitovaných a umírajících s odstupem několika hodin až dnů po srdeční zástavě, hraje urgentní medicína jednu ze zásadních rolí v rozeznání možné dědičné příčiny úmrtí. Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně asi u 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhání a/nebo maligních arytmií je genetické vyšetření úspěšné až u poloviny rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo pro řešení těchto případů ustanovit multidisciplinární tým a navázat multicentrickou spolupráci. Výsledky pilotní české studie z období let 2016–2021 odpovídají výstupům mezinárodních studií, podtrhují zájem příbuzných a poukazují na neoddiskutovatelný přínos pro jejich zdraví. Budování efektivní kardiogenetické sítě pro záchyt a diagnostiku případů náhlé srdeční smrti v ČR probíhá i nadále a zapojení lékařů urgentní medicíny do tohoto multidisciplinárního procesu by představovalo důležitý přínos pro záchytu těchto případů.
Keywords: Death, Sudden, Cardiac; Autopsy; kardiovaskulární nemoci; genetické testování; náhlá srdeční smrt; rodina; Humans; Genetic Testing; pitva; Cardiovascular Diseases; lidé; kaskádový rodinný screening; Family; Genetic Diseases, Inborn; genetické nemoci vrozené