Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR - Krebsová, Alice; Pohlová Kučerová, Štěpánka; Votýpka, Pavel; Peldová, Petra; Kulvajtová, Markéta; Dohnalová, Petra; Bílek, Matěj; Stufka, Veronika; Rücklová, Kristina; Grossová, Iva; Wünschová, Hanka; Tavačová, Terézia; et al. (Cor et Vasa (Brno), 2023)
Náhlá srdeční smrt (SCD) je u jedinců mladších 40 let velmi často způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologického screeningového vyšetření přímých příbuzných jsou předpokladem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Cílem práce je analýza výsledků takového programu, který byl zaveden v České republice. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2021 jsme v rámci grantového projektu řešili celkově 133 případů náhlého úmrtí, z nichž bylo podrobné kardiogenetické diagnostice podrobeno 115 úmrtí jedinců ve věku 0-59 let, celkem ze 110 rodin. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (hypertrofická, dilatační nebo arytmogenní), kategorie bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS) nebo bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), případně náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 328 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární analýza metodou sekvenování nové generace (Sophia Genetics) celkem u 106 případů, kde byl k dispozici vhodný materiál pro analýzu. Výsledky: Anamnéza náhlého úmrtí či blízký příbuzný se srdečním selháním a/nebo komorovou arytmií byla zaznamenána v 33/115 případů (28,6 %) rodin. Velmi pravděpodobná nebo jistá molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena u 21/106 (19,8 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC, GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1 a COL3A1. Záchyt příčinných variant kyseliny desoxyribonukleové (DNA) byl ve skupině náhlých úmrtí s předchozí rodinnou anamnézou 16/49 (32,6 %). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 86/328 (26,2 %) příbuzných v riziku. Závěr: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně-genetickou diagnostikou umož- nila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 19,8 % případů. Významná část rodin měla pozitivní rodinnou anamnézu (28,6 %). Je možné tedy usoudit, že náhlé smrti by bylo možné zabránit provedením kaskádového rodinného screeningu až u jedné třetiny zemřelých.
Keywords: mezioborová komunikace; Genetic Testing; Statistics as Topic; náhlá srdeční smrt; Female; pitva; statistika jako téma; Death, Sudden, Cardiac; ženské pohlaví; High-Throughput Nucleotide Sequencing; anamnéza; lidé; Heart Arrest; Male; Cardiovascular Diseases; molekulární patologie; Czech Republic; srdeční zástava; Pathology, Molecular; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; genetické testování; Interdisciplinary Communication; kardiovaskulární nemoci; Medical History Taking; Česká republika; Autopsy; mužské pohlaví; Humans