Tumor endolymfatického vaku - vzácná komplikace syndromu von Hippel-Lindau - Wozniaková, Mária; Židlík, Vladimír; Škarda, Jozef (Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2023)
Prezentujeme případ 42leté ženy s potvrzeným zděděným syndromem von Hippel-Lindau (VHL) a s recidivujícím tumorem endolymfatického vaku (ELST) vlevo, který se prezentoval jako nehomogenní, solidně – cystická expanze pyramidy vlevo. Histologicky byly zastiženy lamely kosti s přilehlým vazivem a s přítomností léze papilárního vzhledu tvořenou centrálně vazivovou a cévnatou tkání, na jejíž papily nasedají poměrně drobné kubické elementy s lehce nepravidelnými hyperchromními jádry. Ojediněle byly zastiženy i drobné cystické formace s obsahem PAS pozitivního eozinofilního materiálu. Imunohistochemicky vykazovaly kubické elementy difuzní expresi vimentinu, epiteliálního membránového antigenu (EMA), cytokeratinu AE1/AE3 a S100 proteinu (pouze slabě). Další vyšetřované markery zahrnující TTF1, PAX8 a CD10 byly negativní. Tumor endolymfatického vaku je vzácný low-grade maligní epiteliální tumor vycházející z endolymfatického vaku v temporální kosti, s incidencí 1:30 000, s popsanými méně než 300 případy. Asi 1/3 z nich je asociována s VHL, autozomálně dominantním familiárním nádorovým syndromem.
Keywords: Adenoma; Neoplastic Syndromes, Hereditary; Female; dědičné nádorové syndromy; Bone Neoplasms; ženské pohlaví; von Hippelova-Lindauova nemoc; saccus endolymphaticus; adenom; Endolymphatic Sac; Immunohistochemistry; lidé; Ear Neoplasms; nádory kostí; imunohistochemie; spánková kost; nádory ucha; von Hippel-Lindau Disease; lidé středního věku; Temporal Bone; Middle Aged; Humans