Barakatov syndróm - Arciniegas Berkešová, Beáta; Borbély, Zoltán (Vnitřní lékařství, 2023)
Barakatov syndróm, tiež známy aj ako HDR syndróm, je klinicky heterogénne, extrémne zriedkavé, autozómovo dominantne dedičné ochorenie, ktorého frekvencia výskytu nie je známa. Primárne je spôsobený deléciou chromozómu 10p14 alebo mutáciou GATA3 génu, ktorý je umiestnený na 10. chromozóme. Hoci fenotypovo je definovaný triádou HDR: hypoparatyreóza (H), hluchota (deafness; D), postihnutie obličiek (renal involvement; R), v dostupnej literatúre boli identifikované aj prípady pozostávajúce z jeho jednotlivých komponentov HD, DR, HR (1). Syndróm bol prvýkrát opísaný Amin J. Barakatom v r. 1977 u súrodencov s hypokalciémiou a proteinúriou (2). Podľa dostupných údajov bolo doposiaľ v medicínskej literatúre publikovaných okolo 180 prípadov tohto ochorenia celosvetovo (3). V tomto článku prezentuje- me vlastnú kazuistiku pacienta s Barakatovým syndrómom s hypoparatyreózou, unilaterálnou hluchotou a obličkovým postihnutím.
Keywords: nemoci ledvin; hluchota; dospělí; Hearing Loss, Sensorineural; Adult; výsledek terapie; GATA3 Transcription Factor; lidé; Deafness; Genetic Diseases, Inborn; Hypoparathyroidism; Treatment Outcome; Kidney Diseases; Barakatův syndrom; Male; transkripční faktor GATA3; hypoparatyreóza; mužské pohlaví; percepční nedoslýchavost; genetické nemoci vrozené; Humans