Kabuki syndrom - kazuistika: návrh dvojstupňového diagnostického postupu u verbálních dětí s kombinovaným tělesným a mentálním postižením - Červenková, Barbora; Sedláčková, Michaela (Listy klinické logopedie, 2023)
V kazuistice je představena dívka ve věku 10,5 let, u které byl diagnostikován Kabuki syndrom. Dědičnost u tohoto syndromu je autozomálně dominantní. Mezi hlavní klinické znaky patří stigmatizace obličeje, malformace a vrozené vady orgánů, malý vzrůst a dysfagie. Mezi fenotypické znaky patří oslabení jazykových dovedností a usuzování. Většina dětí s touto diagnózou má mentální postižení. Cílem této kazuistiky je přestavit dvoustupňový diagnos- tický postup využitelný u osob se symptomatickými poruchami řeči na podkladě kombinovaného mentálního a tělesného postižení tak, aby bylo možno následný terapeutický postup cíleně zaměřit. Nejprve byla pomocí nástrojů z MKF (Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví) orientačně hodnocena míra aktivity a participace v základních oblastech psychomotorického vývoje (hrubá motorika, jemná motorika, řeč). Získané výsledky byly korelovány s výsledky při příjmu potravy, myšlení a hře, aby bylo možné určit, zda vývoj je/není rovnoměrný. Následně byl představen postup pro podrobnější rozbor komunikace dívky dle jazykových rovin. Část terapeutická obsahuje popis konkrétního terapeutického postupu.
Keywords: poruchy řeči; Female; Psychomotor Performance; ženské pohlaví; Kabuki syndrom; komunikace; lidé; psychomotorický výkon; Communication; postižené děti; mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví; řečová terapie; Developmental Disabilities; duševně nemocní; Speech Therapy; vývojové poruchy u dětí; Persons with Psychiatric Disorders; Children with Disabilities; International Classification of Functioning, Disability and Health; Speech Disorders; Humans