Systémová léčba karcinomu prsu u mladých pacientek se zárodečnou mutací v genech BRCA1 a BRCA2 - Palácová, Markéta (Onkologie (Olomouc, Print), 2023)
U nádorů s germinální mutací BRCA1/2 (gBRCA1/2) se vyskytují všechny fenotypy karcinomu prsu. Mutace v genu BRCA1/2 s sebou přináší s ohledem na funkci reparačních genů, vyšší chemosenzitivitu na cytostatika působící porušení DNA. Známá je vyšší citlivost na platinové deriváty a antracykliny. Nově je k podání i skupina PARP inhibitorů nejenom u metastatického onemocnění, ale nově jsou k dispozici data o efektivitě i v adjuvantním podání. U imunoterapie dle limitovaných dat není rozdíl v efektvivitě u germinálního nebo sporadického karcinomu prsu. U hormonoterapie jsou data pouze na snížení rizika kontralaterálního karcinomu; tam je efektivnější inhibitor aromatáz. Efektivita HT pro léčbu karcinomu prsu data nemá. Menší efekt u gBRCA1/2 nádorů je při použití inhibitorů CDK 4/6. V zásadě se léčí nádory spojené s gBRCA1/2 podle fenotypu nádoru.
Keywords: nádory prsu; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; Female; Poly(ADP-ribose) Polymerase Inhibitors; Breast Neoplasms; Genes, BRCA1; geny BRCA1; dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků; ženské pohlaví; Humans; lidé; PARP inhibitory; geny BRCA2; imunoterapie; Immunotherapy; Genes, BRCA2