Spinálna muskulárna atrofia u novorodenca - Kuderavá, Zuzana; Kozár, Marek; Jurko, Tomáš; Lenhartová, Nina; Suroviaková, Stanislava; Zibolen, Mirko (Československá pediatrie, 2023)
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je autozómovo recesívne dedičné neurodegeneratívne ochorenie spôsobené mutáciou SMN1 génu kódujúceho proteín, ktorý je nevyhnutný pre prežívanie motoneurónov predných rohov miechy a jadier mozgového kmeňa. Ochorenie vedie k progresívnej svalovej slabosti, atrofizácii kostrových svalov a respiračnej insuficiencii, pričom senzitívna citlivosť a kognitívne funkcie ostávajú zachované. Ochorenie je klasifikované na základe veku nástupu symptómov, najvyššieho dosiahnutého stupňa psychomotorického vývinu a predpokladanej dĺžky života. Diagnostickým štandardom je molekulovo-genetické vyšetrenie. V posledných rokoch bola do klinickej praxe zavedená kauzálna liečba zásadne modifikujúca ochorenie, vďaka ktorej sú pacienti s SMA schopní dosiahnuť vyššie motorické míľniky. V priebehu minulého roka bola v Českej republike a na Slovensku spustená pilotná štúdia novorodeneckého skríningu SMA, ktorým je možné zachytiť ochorenie ešte v asymptomatickom štádiu. Včasné rozpoznanie a zahájenie terapie vedie k signifikantnému zlepšeniu prognózy a kvality života pacientov. Kolektív autorov predkladá kazuistiku novorodenca preloženého na Neonatologickú kliniku Univerzitnej nemocnice v Martine, u ktorého bola diagnostikovaná najťažšia forma SMA typu 0 so symptómami prítomnými už od narodenia, s infaustnou prognózou.
Keywords: novorozenec; Infant, Newborn; genetické testování; Humans; výsledek terapie; Genetic Testing; mužské pohlaví; Male; lidé; spinální svalová atrofie; Treatment Outcome; Muscular Atrophy, Spinal; hypotonus