20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice - Klincová, Martina; Štěpánková, Dagmar; Schröderová, Ivana; Klabusayová, Eva; Ošťádalová, Edita; Valášková, Iveta; Fajkusová, Lenka; Zídková, Jana; Gaillyová, Renata; Štourač, Petr (Anesteziologie a intenzivní medicína, 2023)
Cíl studie: Cílem této publikace bylo popsat výskyt maligní hypertermie (MH) v české a slovenské populaci, včetně genetických výsledků a důvodů hlášení do MH diagnostického centra. Typ studie: Retrospektivní observační kohortová studie. Typ pracoviště: Akademické centrum maligní hypertermie Masarykovy univerzity. Materiál a metody: Zkoumáni byli všichni probandi referovaní do našeho diagnostického centra MH od roku 2002 do 2022. Každý proband byl zástupcem jedné nepříbuzné rodiny. Probandi byli vyšetřováni dle diagnostických doporučení aktuálně platných v době hlášení prostřednictvím molekulárně genetického vyšetření a svalového in vitro kontrakčního testu (IVCT). Do výsledné analýzy byli zařazeni všichni probandi s ukončenou MH diagnostikou. Výsledky: Do konce 2022 bylo zaznamenáno v souvislosti s rizikem MH celkem 303 hlášení. Bylo provedeno 236 IVCT testů, 129 negativních a 107 pozitivních. Celkem je v našem souboru 223 osob vnímavých k MH (MHS) ze 75 českých a 8 slovenských rodin. Diagnostická patogenní varianta v genu RYR1 byla nalezena pouze u 37 MHS rodin (45 %). U 87 rodin byla MH vyloučena (MHN). Závěr: Za 20 let systematické práce je evidován v naší české a slovenské populaci unikátní soubor 83 MHS rodin. I přes rutinní zpřístupnění nejmodernější diagnostiky MH více než polovina našich MHS rodin nemá potvrzen genetický podklad MH, a může profitovat z vědeckého pokroku a dalšího výzkumu.
Keywords: svalová kontrakce; techniky in vitro; Humans; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; Muscle Contraction; genetické techniky; lidé; epidemiologické studie; Dantrolene; Slovakia; Slovenská republika; anestezie; kosterní svaly; Muscle, Skeletal; Czech Republic; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; In Vitro Techniques; maligní hypertermie; Epidemiologic Studies; Anesthesia; High-Throughput Nucleotide Sequencing; Česká republika; dantrolen; Genetic Techniques; ryanodinový receptor vápníkového kanálu; Malignant Hyperthermia