Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí - Holecová, Viera; Grossmanová, Laura; Kothaj, J; Martiníková, Martina; Hlavatá, Anna; Vyšehradský, Robert; Mattošová, Slavomíra; Ďurina, Pavol (Neurologie pro praxi, 2023)
Uvádzame kazuistiku pacientky s akútne vzniknutou respiračnou insuficienciou, dlhodobo odkázanej na umelú pľúcnu ventiláciu, s generalizovanou svalovou slabosťou nejasnej genézy. Pacientka absolvovala množstvo vyšetrení, ktoré nakoniec napriek nie typickému klinickému obrazu, nešpecifickému výsledku prvého EMG vyšetrenia a negativite svalových enzýmov viedli k správnej diagnóze a následne k liečbe Pompeho choroby.
Keywords: lidé; Middle Aged; ženské pohlaví; lidé středního věku; glykogenóza typu II; Female; Humans; Glycogen Storage Disease Type II