Rizika hematoonkologických onemocnění u syndromu Noonanové - Tureková, Terézia; Zapletalová, Danica; Bernatíková, Hana; Baláž, Martin; Drábová, Klára (Onkologie (Olomouc, Print), 2023)
Syndrom Noonanové je časté dědičné onemocnění s heterogenním genetickým podkladem a velkou variabilitou v klinických projevech. Postižení pacienti mají kromě různých vrozených vad a abnormalit i zvýšené riziko rozvoje maligního onemocnění v dětském věku. V následujících kazuistikách prezentujeme dvě typické hematoonkologické diagnózy, pojící se se syndromem Noonanové - tranzientní myeloproliferativní poruchu a akutní lymfoblastickou leukemii. Odlišnosti v anamnéze, cestě k diagnóze i průběhu léčby hematoonkologického onemocnění nás navedly k hledání genetického podkladu potíží s následným potvrzením syndromu Noonanové.
Keywords: Infant; Leukemia, Myelomonocytic, Juvenile; nádory; předškolní dítě; Humans; Genetic Testing; leukocytóza; Risk; riziko; mužské pohlaví; hematologické nádory; Child, Preschool; juvenilní myelomonocytární leukemie; Hematologic Neoplasms; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Noonan Syndrome; Myeloproliferative Disorders; ženské pohlaví; akutní lymfatická leukemie; lidé; myeloproliferativní poruchy; Neoplasms; Leukocytosis; Male; genetické testování; Noonanové syndrom; kojenec; Female