Klasifikace zárodečných variant identifikovaných při genetickém vyšetření nádorové predispozice - konsenzus konzorcia CZECANCA - Janatová, Markéta; Chvojka, Štěpán; Macháčková, Eva; Soukupová, Jiřina; Zemánková, Petra; Nehasil, Petr; Zavoral, Tomáš; Hrušková, Lucie; Janíková, Mária; Kozáková, Klára; Lhota, Filip; Tavandzis, Spiros; et al. (Klinická onkologie, 2023)
Východiska: Hereditární nádorové syndromy tvoří významnou podskupinu zhoubných nádorových onemocnění způsobených patogenními variantami v některém z mnoha známých nádorových predispozičních genů. Diagnostika nádorové predispozice je založena na genetickém testování pomocí sekvenování nové generace. To umožňuje analýzu mnoha genů najednou, nicméně zároveň se zvyšuje počet identifikovaných variant. Správná klasifikace nalezených variant je zásadní pro klinickou interpretaci výsledků genetického testování. Cíl: Cílem práce je shrnutí pravidel pro klasifikaci identifikovaných variant v rámci jednotlivých pracovišť a představení procesu tvorby společné klasifikace. Sdílení nalezených genetických variant a tvorba jejich konsenzuální klasifikace v rámci národních laboratorně diagnostických komunit probíhá v ČR v rámci konzorcia Czech Cancer Panel for Clinical Application (CZECANCA) sdružujícího výzkumné a diagnostické onkogenetické laboratoře. Tvorba konsenzu pro klasifikaci variant probíhá podle definovaného protokolu. Sdílení výsledků a konsenzuální klasifikace zrychluje a zpřesňuje vydávání výsledků genetického testování, harmonizuje výsledky mezi laboratořemi a přispívá tak ke zkvalitnění péče o jedince ve vysokém riziku vzniku nádorových onemocnění a jejich příbuzné.
Keywords: Consensus; Humans; dědičné nádorové syndromy; zárodečné mutace; lidé; konsensus; Germ-Line Mutation; klasifikace; Genetic Predisposition to Disease; genetická predispozice k nemoci; Neoplasms; Classification; Czech Republic; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; nádory; High-Throughput Nucleotide Sequencing; genetické testování; Genetic Testing; CZECANCA; Česká republika; Neoplastic Syndromes, Hereditary