Multimodálne zobrazovanie choroidálnych nodulov pri neurofibromatóze typu I - Kecer, F; Sharashidze, A; Labuzová, Veronika; Bušányová, B; Gerinec, Anton; Tomčíková, Dana (Česká a slovenská oftalmologie, 2024)
Cieľ: Objasniť možnosti a úlohu zobrazovania zadného segmentu oka u pacientov s diagnózou neurofibromatózy typu 1 (NF1) a poukázať na výskyt prejavov tohto ochorenia u detskej populácie na Slovensku. Materiál a metodika: Donedávna sa očné konzíliá pri pacientoch s NF1 obmedzovali najmä na observáciu Lischových uzlíkov dúhovky a výskytu gliómu zrakového nervu. Rozvoj zobrazovacích možností však umožňuje skúmať a popisovať nové zistenia o očných prejavoch tohto ochorenia. Od októbra 2020 do novembra 2021 sme na našej klinike vyšetrili predný aj zadný segment 76 očí (38 detí – 12 chlapcov a 26 dievčat) s geneticky potvrdenou mutáciou génu NF1. Vek pacientov bol 4–18 rokov. Na prednom segmente sa kontrolovala prítomnosť Lischových uzlíkov biomikroskopicky štrbinovou lampou. Na zadnom segmente sa kontrolovala prítomnosť choroidálnych nodulov rôznymi zobrazovacími metódami – fundus kamerou, infračervenou konfokálnou selektívnou laserovou oftalmoskopiou, MultiColor zobrazením, OCT a OCT angiografiou. Všetci pacienti mali realizovanú magnetickú rezonanciu pre možné zistenie gliómu zrakového nervu za účelom diagnos tiky. Sledovali sme koreláciu medzi vekom pacienta, prítomnosťou Lischových uzlíkov a prítomnosťou choroidálnych nodulov. Osem pacien tov malo zároveň iné prejavy ochorenia – gliómy zrakového nervu či mikrovaskulárne zmeny (tzv. „corskscrew“ cievy). Výsledky: Z celkového počtu 38 pacientov boli Lischove uzlíky dúhovky prítomné u 20 pacientov (53 %) a choroidálne noduly u 24 pacientov (63 %). Nebola zistená žiadna pozitívna korelácia medzi prítomnosťou týchto dvoch prejavov v rámci jedného pacienta, či oka, avšak je zrejmá korelácia medzi prítomnosťou choroidálnych nodulov a vekom pacienta. Záver: Z výsledkov možno vyvodiť, že donedávna neznámy očný prejav neurofibromatózy typu 1, choroidálny nodul, má aj u detskej populá cie vyšší výskyt ako Lischove uzlíky a je možné ho jednoducho zobraziť pomocou rôznych zobrazovacích modalít. Dôležité bude zaradiť sledo vanie tohto nálezu medzi štandardné kontroly očných nálezov pri NF1 a veľmi zaujímavé bude korelovať tento nález s presnou mutáciou NF1
Keywords: nemoci retiny; mladiství; Retinal Diseases; Posterior Eye Segment; zadní segment oční; Multimodal Imaging; neurofibromatóza 1; Adolescent; dítě; Child; Eye Diseases; Child, Preschool; Humans; předškolní dítě; Neurofibromatosis 1; multimodální zobrazování; choroidální noduly; oční nemoci; Lischovy uzly; lidé