Humánne priónové ochorenia - "state of the art" 2023 - Kurča, Egon; Sivák, Štefan; Skáčik, Pavol (Neurologie pro praxi, 2024)
Humánne priónové ochorenia (PO) predstavujú osobitnú skupinu letálnych neurodegeneratívnych ochorení. Hlavným zástupcom je Creutzfeldtova‐Jakobova choroba (CJD), ktorá je prototypom rýchlo sa rozvíjajúcej demencie. Článok pojednáva o klinických a genetických korelátoch CJD s dôrazom na identifikáciu genetických foriem vrátane genetického poradenstva. Pri získaných PO je zaujímavým faktom ukončenie výskytu kuru a nového variantu CJD, keď cielené epidemiologické opatrenia viedli k prerušeniu vzorca prenosu patologického priónového proteínu (PrPSc). Zo zriedkavých genetických PO rozoberáme vzácne diagnostikovanú Gerstmannovu‐Sträusslerovu‐Scheinkerovu chorobu (GSS), ako aj unikátnu fatálnu familiárnu insomniu (FFI). Cieľom príspevku je podať aktuálne informácie o humánnych PO.
Keywords: Insomnia, Fatal Familial; Creutzfeldtova-Jakobova nemoc; genetické testování; insomnie fatální familiární; prionové nemoci; Humans; Creutzfeldt-Jakob Syndrome; Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease; Genetic Testing; lidé; Prion Diseases; Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc