Fenokopie Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci - Menšíková, Kateřina; Matěj, Radoslav; Kruznev Singh, Nijhar; Kaňovský, Petr (Neurologie pro praxi, 2024)
CreutzfeldtovaJakobova nemoc (CJD) může mít velmi různorodou klinickou manifestaci. Zároveň stále přibývá neuropatologických důkazů o narůstajícím množství případů, jejichž obraz splňuje klinická diagnostická kritéria "možné" CJD, ale ve skutečnosti se o toto onemocnění nejedná; tyto tzv. fenokopie neboli "mimics" CJD jsou nejčastější příčinou diagnostických omylů. Diferenciální diagnostika CJD je široká a zahrnuje řadu potenciálně léčitelných stavů; může se jednat o nejrůznější autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko‐metabolická postižení CNS. Nejčastěji se s fenokopiemi CJD potkáváme v případě neurodegenerativních onemocnění, u kterých je tato atypická manifestace v drtivé většině případů spojena s přítomností tzv. "mixed pathology", smíšené patologie. I z tohoto důvodu se v budoucnosti nepochybně neobejdeme bez spolehlivých biomarkerů schopných detekce relevantních typů neurodegenerativních procesů v mozku.
Keywords: senioři; Creutzfeldt-Jakob Syndrome; Diagnostic Errors; Parkinsonova nemoc; Cognitive Dysfunction; ženské pohlaví; Humans; chybná diagnóza; Female; Aged; kognitivní dysfunkce; Creutzfeldtova-Jakobova nemoc; lidé; Parkinson Disease