Pacient s myopatií... nebo ne? - Junkerová, Jana; Kovalová, Eva; Sabela, Martin (Neurologie pro praxi, 2024)
Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg‐Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.
Keywords: spinální svalová atrofie; Muscular Disorders, Atrophic; Middle Aged; Diagnostic Errors; mužské pohlaví; svalové atrofie; ženské pohlaví; Humans; chybná diagnóza; Female; Muscular Diseases; nemoci svalů; lidé; Male; Muscular Atrophy, Spinal; lidé středního věku