Exokrinní pankreatická insuficience jako první příznak cystické fibrózy u batolete s negativním novorozeneckým screeningem - kazuistika - Michnová, Zuzana; Havlíčeková, Zuzana; Pršo, Marek; Matiščáková, Michaela; Fábry, Jaroslav; Bánovčin, Peter (Pediatrie pro praxi, 2024)
Exokrinní pankreatická insuficience je podmíněna nedostatečnou sekrecí pankreatických enzymů ev. jejich předčasnou inaktivací anebo jejich inadekvátní aktivací ve střevě. Hlavní příčinou u dětí je chronická pankreatitida a cystická fibróza. Klinicky se pankreatická malabsorpce projeví neprospíváním, steatoreou s průjmem, azotoreou s poklesem sérového albuminu a proteinů. Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské rasy. Onemocnění má charakter multiorgánového postižení. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice a multioborovém léčebném přístupu. Autoři poukazují na stále platný význam potního testu v diagnostice cystické fibrózy prezentací kazuistiky batolete s cystickou fibrózou s negativním novorozeneckým screeningem.
Keywords: Neonatal Screening; feces; Feces; Humans; Pancreatic Elastase; kojenec; Exocrine Pancreatic Insufficiency; Cystic Fibrosis; lidé; Milk Hypersensitivity; Infant; Sweat; Infant Food; aminokyseliny; pot; Amino Acids; novorozenecký screening; potrava pro kojence; exokrinní pankreatická insuficience; cystická fibróza; alergie na mléko; chloridy; Chlorides; pankreatická elastasa