Farmakoterapie u pacientů s lysosomálními střádavými onemocněními - Šáhó, Robert; Magner, Martin (Farmakoterapeutická revue, 2024)
Lysosomální střádavá onemocnění (iysosomai storage diseases, LSD) jsou skupinou více než 70 onemocnění, jejichž nejčastější příčinou je nedostatečná aktivita některého z hydrolytických enzymů. Tento přehledový článek ilustruje aktuální terapeutické možnosti LSD. Jedná se o enzymovou substituční terapii, substrát redukující terapii, terapii chaperony a transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Mezi další slibné strategie vyvinuté v posledních letech patří genová terapie nebo genová terapie hematopoetických kmenových buněk. U všech z uvedených terapií platí zlaté pravidlo, že k dosažení dobrého účinku léčby je zásadní časná diagnostika onemocnění a zahájení léčby.