Náhodně zjištěná břišní masa - netypický původ, netypická diagnóza - Tureková, Terézia; Máchal, Jan; Mazánek, Pavel (Pediatrie pro praxi, 2024)
Diferenciální diagnostika patologické břišní masy je široká. Obvykle na prvním místě ošetřující lékař s obavami pomýšlí na nádorové onemocnění. Nejčastější nádory, které v břišní dutině můžeme nalézt, jsou neuroblastom, hepatoblastom, lymfomy, sarkomy, Wilmsův nádor ledviny či ovariální nádory. V rámci řádného diferenciálně diagnostického procesu je nutno mít na paměti i neonkologické příčiny, které mohou ukazovat na jiné závažné onemocnění. V této kazuistice je prezentován případ pacienta s náhodně nahmatanou břišní resistencí, který byl došetřován pro podezření na zhoubné onemocnění. U tohoto pacienta masa neměla nádorový původ, jednalo se o rozsáhlý hematom, což byl první příznak doposud nepoznané těžké hemofilie A. Hemofilie je vzácné vrozené krvácivé onemocnění. U téměř třetiny pacientů není pozitivní rodinná anamnéza, a tedy se s ním může setkat i neonatolog či praktický lékař ve své ordinaci. Vhledem k závažným krvácivým komplikacím, které mohou být s touto chorobou spojeny, je úkolem ošetřujícího lékaře nemoc včas rozpoznat a odeslat pacienta do péče specialistů.
Keywords: Abdomen; Blood Coagulation Factors; Hemorrhage; Infant; Humans; břicho; kojenec; Blood Coagulation Disorders, Inherited; koagulační faktory; lidé; humanizované monoklonální protilátky; hematom; hemofilie A; Antibodies, Monoclonal, Humanized; emicizumab; Male; dědičné koagulopatie; krvácení; mužské pohlaví; Hematoma; Hemophilia A