Deficit vitaminu B12 - další výzva k rozšíření novorozeneckého laboratorního screeningu? - Stanovský, Samuel; Bártl, Josef; Barvíková, Kristýna; Chrastina, Petr; Krijt, Jakub; Sokolová, Jitka; Berková, Klára; Straňák, Zbyněk; Tichá, Katarína; Janota, Jan; Eliášová, Mária; Plavka, Richard; et al. (Česko-slovenská pediatrie, 2024)
Deficit kobalaminu (Cbl, B12) se projevuje v kojeneckém věku neprospíváním, makrocytární anemií, hypotonií, opožděním/regresem vývoje, mikrocefalií a epilepsií. Jednou z příčin deficitu B12 u novorozenců je in utero získaný deficit maternálního původu. Po vzoru jiných zemí EU představujeme průběžné výsledky pilotního projektu novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) deficitu Cbl probíhajícího na spolupracujících pražských pracovištích. Metody: Pro podezření na deficit B12 stačí odchylka alespoň 1 primárního markeru: propionylkarnitin > 3,8 μmol/l, poměr propionylkarnitin/acetylkarnitin > 0,3, methionin < 7 μmol/l, poměr propionylkarnitin/methionin > 0,5 (stanoveno tandemovou hmotnostní spektrometrií). Jako druhostupňové markery využíváme kyselinu methylmalonovou (MMA) > 2,5 μmol/l a celkový homocystein (tHcy) > 12 μmol/l. U pozitivních nálezů provádíme u novorozence i matky test vstřebávání Cbl a stanovujeme celkový B12 (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), holoTC (stanoveno chemiluminiscenční imunoanalýzou), foláty (stanoveno elektrochemiluminiscenční imunoanalýzou), sérovou MMA (stanoveno kapalinovou chromatografií s tandemovou hmotnostní spektrometrií), tHcy (stanoveno vysokoúčinnou kapalinovou chromatografií) a vybrané sirné metabolity. U matek dále stanovujeme markery chronické gastritidy. Výsledky: K 21. 02. 2024 byl deficit B12 vyšetřen v 20 419 krevních kapkách (86,1 % z celkového počtu odebraných vzorků). 863 novorozenců mělo pozitivní alespoň 1 z prvostupňových markerů (2nd tier 4,2 %). Celkově jsme zachytili 6 novorozenců s elevovanými hodnotami MMA, ve 4 případech se jednalo o pravou pozitivitu, 1 případ byl falešně pozitivní, 1 případ byl záchyt kombinované malonové/methylmalonové acidurie. V našich předběžných výsledcích dosahoval neonatální deficit B12 incidenci 1 : 5105 (95% CI 1 : 1994 – 1 : 8735). Závěr: Předběžná data z naší studie prokazují vysokou incidenci neonatálního deficitu B12 ve spolupracujících pražských porodnicích. Výsledky mohou sloužit jako vědecký podklad k rozšíření NLS v České republice. Práce vznikla s podporou grantového projektu AZV NU22-07-00126, RVO-VFN64165 a programu Cooperatio, vědní oblasti „Pediatrie“ a „Metabolické a endokrinní nemoci“.
Keywords: test suché kapky krve; Infant, Newborn; novorozenec; Neonatal Screening; lidé; novorozenecký screening; nedostatek vitaminu B12; Dried Blood Spot Testing; Humans; Vitamin B 12 Deficiency; Vitamin B 12; vitamin B 12