Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM a CHEK2 predisponujících ke vzniku dědičného karcinomu prsu, vaječníků, prostaty a pankreatu (4.2024) - Kleiblová, Petra; Novotný J; Cibula, David; Curtisová, Václava; Dubová, Olga; Foretová, Lenka; Moravská, Alexandra; Janatová, Markéta; Havránek, Ondřej; Hojsáková, Markéta; Hudcová, Magdalena; Koudová, Monika; et al. (Klinická onkologie, 2024)
Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních nádorových predispozičních genech definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být těmto osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučení byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČLS JEP) ve spolupráci se zástupci onkologie a onkogynekologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.
Keywords: Checkpoint Kinase 2; protein FANCN; Genes, BRCA2; zárodečné mutace; Genetic Predisposition to Disease; checkpoint kinasa 2; primární prevence; Ovarian Neoplasms; geny BRCA2; geny BRCA1; sekundární prevence; Prostatic Neoplasms; Practice Guidelines as Topic; nádory prsu; Secondary Prevention; nádory vaječníků; Pancreatic Neoplasms; Primary Prevention; Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins; Genes, BRCA1; Germ-Line Mutation; Breast Neoplasms; nádory slinivky břišní; nádory prostaty; ATM protein; Fanconi Anemia Complementation Group N Protein; genetická predispozice k nemoci; směrnice pro lékařskou praxi jako téma