DNA hypermetylace tumor supresorových genů TWIST1, GATA4, MUS81 a NTRK1 u hyperplazie endometria - Dvořák, Ondřej; Slavíčková, Marcela; Laco, Jan; Štěpán, Martin; Čermáková, Eva; Špaček, Jiří (Česká gynekologie, 2024)
Cíl: Zjistit míru metylací DNA vybraných genových promotorů u jednotlivých typů hyperplazie endometria ve srovnání s normální endometriální tkání. Soubor a metodika: Byla použita MS-MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Porovnáno bylo celkem 120 vzorků tkáně endometria; 40 vzorků s atypickou hyperplazií endometria, 40 vzorků s hyperplazií endometria bez atypií a 40 kontrolních vzorků tkáně zdravého endometria. Výsledky a závěry: Rozdíly v metylaci DNA mezi jednotlivými skupinami byly zjištěny v genech TWIST1, GATA4, MUS81 a NTRK1 (TWIST1: atypická hyperplazie 67,5 %, benigní hyperplazie 2,5 %, normální endometrium 22,5 %; p < 0,00001; GATA4: atypická hyperplazie 95,0 %, benigní hyperplazie 65,0 %, normální endometrium 22,5 %; p < 0,00001; MUS81: atypická hyperplazie 57,5 %, benigní hyperplazie 22,5 %, normální endo-metrium 5,0 %; p < 0,00001; NTRK1: atypická hyperplazie 65,0 %, benigní hyperplazie 27,5 %, normální endometrium 10 %; p < 0,00001). U genů TWIST1, GATA4, MUS81 a NTRK1 byla pozorována vyšší míra metylace u vzorků s atypickou hyperplazií endometria v porovnání se vzorky zdravého endometria a dále byla vyšší míra metylace pozorována u vzorků s atypickou hyperplazií endometria v porovnání se vzorky benigní hyperplazie endometria. Metylace DNA u tumor supresorových genů TWIST1, GATA4, MUS81 a NTRK1 se uplatňuje v patogenezi atypické hyperplazie endometria.
Keywords: tumor supresorové geny; Endonucleases; DNA-Binding Proteins; Humans; DNA vazebné proteiny; Endometrial Hyperplasia; klinická studie jako téma; Genes, Tumor Suppressor; Clinical Studies as Topic; transkripční faktor Twist; Female; jaderné proteiny; lidé; transkripční faktor GATA4; Twist-Related Protein 1; DNA Methylation; metylace DNA; endonukleasy; ženské pohlaví; hyperplazie endometria; Nuclear Proteins; GATA4 Transcription Factor; Receptor, trkA; receptor trkA