Friedreichova ataxie - co jsme se naučili za 160 let - Vališ, Martin; Halúsková, Simona; Matyáš, David; Hemerková, Pavlína (Neurologie pro praxi, 2024)
Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují charakteristicky ve druhé dekádě života ve věku mezi 10 a 15 lety. I přes kontinuální intenzivní výzkum zůstává zatím FA nevyléčitelnou nemocí. Omaveloxolon patří do specifické třídy léčiv nazývaných modulátory Nrf2 (nukleární transkripční faktor) a je prvním lékem schváleným pro pacienty s FA, jenž zasahuje přímo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon přináší pacientům naději na zpomalení progrese onemocnění a významné zlepšení kvality života.
Keywords: frataxin; Triterpenes; omaveloxolon; lidé; triterpeny; Friedreich Ataxia; Molecular Diagnostic Techniques; Friedreichova ataxie; Frataxin; diagnostické techniky molekulární; Humans