Autoinflamatorní choroby se symptomy, které připomínají maligní krevní choroby - syndrom Schnitzlerové, Stillova choroba dospělých, SAPHO a VEXAS syndrom - Adam, Zdeněk; Mayer, Jiří; Pour, Luděk; Zdražilová Dubská, Lenka; Řehák, Zdeněk; Petrášová, Hana; Benda, Petr (Transfuze a hematologie dnes, 2024)
Text popisuje čtyři autoinflamatorní choroby s manifestací až ve věku dospělém. Všechny mají symptomy, které připomínají hemoblastózy, a tak se pacienti často objevují v hematologických ambulancích. Pro syndrom Schnitzlerové jsou charakteristické autoinflamatorní symptomy v kombinaci s monoklonálním imunoglobulinem (hlavně typu IgM). Zánětlivé projevy postihují kůži (chronická urtika), způsobují změny laboratorních hodnot a bolesti kostí a kloubů. Pacienti přicházejí k lékaři s kožními projevy typu chronické urtiky či Sweetova syndromu. Adult-onset Still’s disease (AOSD) je autoinflamatorní onemocnění s vysokými nočními horečkami, které jsou hlavním znakem nemoci. Provází jej kloubní záněty a kožní změny typu kožní vyrážky lososovité barvy, bolesti v krku a lymfadenopatie. VEXAS syndrom je monogenní autoinflamatorní choroba s první manifestací v dospělosti. Je způsobena somatickou mutací genu UBA1 v hemopoetických progenitorových buňkách. Tato nemoc poškozuje četné orgány, způsobuje kožní změny, plicní alveolitidy, vaskulitidy a vede k selhání kostní dřeně pod obrazem myelodysplastického syndromu. SAPHO syndrom je charakteristický kombinací osteitidy, osteolytických kostních destrukcí, osteoartikulárními změnami a kožními projevy. SAPHO syndrom indukuje zánětlivé kostní změny (jak osteolytické, tak hyperostototické) a způsobuje bolesti kloubů (synovitis). Kožními projevy jsou akné a pustulózy. Z uvedených čtyř chorob manifestujících se v dospělosti má pouze VEXAS syndrom diagnostickou UBA1 mutaci, pro stanovení diagnóz dalších tří nemocí jsou používána mezinárodní kritéria. V textu jsou diskutovány nejnovější diagnostické a léčebné možnosti.
Keywords: Schnitzler Syndrome; statistika jako téma; syndrom Schnitzlerové; Still's Disease, Adult-Onset; antagonista receptoru pro interleukin 1; nemoci imunitního systému; Humans; Statistics as Topic; dospělí; Acquired Hyperostosis Syndrome; Interleukin 1 Receptor Antagonist Protein; Health Information Systems; lidé; Diagnosis, Differential; Stillova nemoc dospělých; diferenciální diagnóza; Immune System Diseases; syndrom získané hyperostózy; zdravotnické informační systémy; Adult; VEXAS syndrom