Trisomy 16 mimicking hydatidiform mole - Gergely, Lajos; Korbeľ, Miroslav; Danihel, Ľudovít; Repiská, Vanda; Tomka, Miroslav; McCullough, Liam; Priščáková, Petra (Česká gynekologie, 2024)
Autori prezentujú prípad I. trimestrového potratu s klinicky suponovanou skorou formou kompletnej moly hydatidózy. Histopatologická a imunohistochemická analýza vylúčila kompletnú molu, ale histomorfologický profil naznačoval parciálnu hydatidóznu molu. Genetická analýza vylúčila parciálnu molu na základe biparentálnej kompozície genómu, ďalšie genetické analýzy odhalili trizómiu chromozómu 16. Trizómia chromozómu 16 je častou príčinou potratov v I. trimestri a môže viesť k vysoko abnormálnej histomorfológii placenty napodobňujúcej parciálnu molu. Genetické analýzy sú v týchto prípadoch rozhodujúce pre správnu diferenciálnu dia gnostiku, a teda pre stanovenie adekvátnej dispenzárnej starostlivosti a prognózy pre ďalšie gravidity.
Keywords: dospělí; Chromosomes, Human, Pair 16; Female; Adult; Hydatidiform Mole; ženské pohlaví; mutační analýza DNA; Trisomy; Abortion, Spontaneous; Placenta; lidé; DNA Mutational Analysis; lidské chromozomy, pár 16; samovolný potrat; mola hydatidosa; trizomie; placenta; Molecular Mimicry; molekulární mimikry; Humans