Genomový novorozenecký screening - etické otázky a praktické výzvy - Franková, Věra; Ješina, Pavel (Česko-slovenská pediatrie, 2024)
Cílem novorozeneckého screeningu (NS) je identifikovat novorozence se závažnými, ale léčitelnými onemocněními, a to před nástupem klinických příznaků. Pokles nákladů a zlepšení technologií genomového sekvenování vedou k úvahám o rozšíření programu NS o řadu dalších vzácných genetických onemocnění, která lze nyní identifikovat pomocí sekvenování rozsáhlých oblastí genomu. Začlenění genomového sekvenování do programu NS bude klást vysoké nároky na celý systém. Bude třeba dobudovat infrastrukturu pro zajištění informovaného souhlasu, zvládnout velký nárůst počtu genomových testů, jejich rychlé provedení a vyhodnocení, zajistit komplexní multidisciplinární péči o asymptomatické jedince, navrhnout vhodné systémy pro ukládání a přístup ke genomickým datům a zajistit vhodné vyhodnocení programu. Genomový NS by navíc nabízel možnosti rozšíření analýzy na onemocnění, jejichž zařazení primárně nenaplňuje přínos screeningového programu. Jsou jimi například neléčitelná onemocnění, choroby s nástupem v dospělosti nebo detekce asymptomatického přenašečství pro různé genetické choroby. Etické otázky, které genomový NS vyvolává, se týkají zejména problematiky informovaného souhlasu a ochrany soukromí. Nutno je též vyvážit přínos pro jedince a újmu plynoucí z možných nálezů genomového sekvenování. Všechny tyto problémy je třeba před zavedením genomového sekvenování do programu NS adekvátně diskutovat a řešit. Korespondující autorka: Mgr. Věra Franková, Ph.D. et Ph.D. Ke Karlovu 2 128 08 Praha 2 vera.frankova@lf1.cuni.cz
Keywords: vzácné nemoci; Neonatal Screening; Rare Diseases; etika; lidé; Genetic Diseases, Inborn; Infant, Newborn; novorozenecký screening; genetické nemoci vrozené; novorozenec; sekvenování celého genomu; Ethics; Whole Genome Sequencing; Humans