Geneticky podmíněná dilatační kardiomyopatie v rodině s kudrnatými vlasy a hyperkeratózou - Stromská, Janula; Gřegořová, Andrea; Hanzlíková, Pavla; Václavík, Jan (Cor et Vasa Case Reports, 2023)
Prezentujeme případ 42letého pacienta s nálezem dilatační kardiomyopatie a jeho mladšího 38letého bratra, který prodělal flutter komor s nutností kardiopulmonální resuscitace. Vyšetření 42letého pacienta magnetickou rezonancí srdce potvrdilo dilataci levé komory a jizvení subepikardiálně. Vzhledem k rizikové rodinné anamnéze bylo doplněno genetické testování. V genomické DnA pacienta i jeho mladšího bratra byla nalezena pravděpodobně patogenní varianta v genu pro desmoplakin. Gen pro desmoplakin vykazuje autosomálně dominantní i recesivní dědičnost pro dilatační kardiomyopatii, syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratodermu. oba bratři byli zajištěni implantací kardioverteru-defibrilátoru.