Detekce a význam chromozomálních abnormalit u nemocných s nehodgkinskými maligními lymfomy metodou polymerázové řetězové reakce - Janda, Josef; Benešová, E; Slavíčková, A; Klener, Pavel (Časopis lékařů českých, 1999)
Východisko. Morfologická a imunofenotypizační vyšetření u B nehodgkinských maligních lymfomů (B-NHL) jsou v některých případech (15 %) nedostačující k detekci neoplastické populace. Cílem práce bylo využít abnor- málních změn v genomu NHL a detekovat malignitu na molekulární úrovni pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 90 pacientů (48 mužů, věkové rozmezí 18 - 76 roků, průměrný věk 53 let, a 42 žen, věkové rozmezí 20 - 86 roků, průměrný věk 54 let) s různým typem onemocnění B-NHL na přítomnost klonálního přeskupení (restrukturace) genu pro těžký řetězec imunoglobulinů (gen IgH) a 32 pacientů (12 mužů, věkové rozmezí 45 - 69 roků, průměrný věk 52 let, a 20 žen, věkové rozmezí 29 - 85 roků, průměrný věk 53 let) s diagnózou centrocyto-centroblastický lymfom (CCCB) na translokaci t(14,18) z DNA izolované z lymfatických uzlin, kostní dřeně a periferní krve. Translokace (14,18) byla nalezena u 38 % vyšetřovaných lymfatických uzlin, 36 % kostní dřeně a u 50 % periferní krve. IgH PCR pozitivita závisela na typu analyzovaného lymfomu. Zatímco u nízkomaligních onemocnění byla klonální restrukturace zjištěna u všech vyšetřovaných, u vyššího stupně malig- nity byla o třetinu nižší (62 %). U folikulárních lymfomů pozitivita IgH PCR závisela na zdroji DNA. V kostní dřeni bez leukemizace byla pozitivita zjištěna u 50 % vyšetřovaných, v kostní dřeni s leukemizací pak u 64 %. V periferní krvi s infiltrací kostní dřeně bez leukemizace bylo nalezeno 71 % a v případě, kdy byla periferní krev a kostní dřeň bez morfologických změn, 64 % pozitivních případů. Společným použitím IgH PCR a t(14,18) PCR jsme detekovali neoplastickou populaci u 81 % nemocných s folikulárním lymfomem. Závěry. Detekce klonálního přeskupení IgH genu a t(14,18) pomocí PCR jsou vhodnou doplňující metodikou pro stanovení maligních populací lymfocytů u B-NHL, obzvláště v případech, kdy morfologická a imunofenotypizační kritéria nepřináší jednoznačný výsledek.
Keywords: Humans; lidé; translokace genetická; nehodgkinský lymfom; Lymphoma, Non-Hodgkin; chromozomální aberace; polymerázová řetězová reakce; Chromosome Aberrations; Polymerase Chain Reaction; Translocation, Genetic