Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie - Votava, Felix; Procházková, Veronika; Lebl, Jan (Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, 1999)
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivně dědičná porucha tvorby steroidních hormonů v kůře nadledvin. Předpokládaná incidence v naší populaci je 1:10 000 až 1:15 000. Důsledkem porušené tvorby steroidních hormonů je nadledvinová nedostatečnost, která se může projevit již v novorozeneckém věku a ohrozit život dítěte. Avšak i v pozdějším věku dětí způsobuje CAH řadu vážných klinických problémů. Včasný záchyt pomocí novorozeneckého screeningu může přispět k záchraně nejtíživěji postižených dětí a ke zlepšení kvality života většiny ostatních. Novorozenecký screening je metodicky založen na stanovení hladiny 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve na filtračním papírku. Ve vyspělých zemích je screening CAH nejčastěji zaváděným screeningem po screeningu kongenitální hypotyreózy a fenylketonurie. I v České republice by měla být jeho efektivita ověřena pro event. celoplošné provádění.
Keywords: Neonatal Screening; Česká republika; Child; kongenitální adrenální hyperplazie; lidé; steroid-21-hydroxylasa; Infant, Newborn; novorozenecký screening; dítě; Steroid 21-Hydroxylase; novorozenec; Czech Republic; Adrenal Hyperplasia, Congenital; Humans