Polymorphisms of TGF-beta1 in cystic fibrosis patients
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print-electronic
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
17052957
DOI
10.1016/j.clim.2006.08.015
PII: S1521-6616(06)00869-2
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- cystická fibróza epidemiologie genetika metabolismus patologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genotyp MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- polymorfismus genetický genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- transformující růstový faktor beta1 genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika epidemiologie MeSH
- Názvy látek
- transformující růstový faktor beta1 MeSH
There is a significant phenotypic variance among cystic fibrosis (CF) patients. Due to the role of TGF-beta1 in fibrotic processes we investigated its role in CF pathogenesis. TGF-beta 1 codons 10 and 25 were genotyped in 118 Czech CF patients and 268 controls by PCR-ARMS. Difference between CF and controls was found at codon 10, lower frequency of T/T homozygotes, and codon 25, higher frequency of G/C heterozygotes. We did not prove the association of TGF-beta1 polymorphisms and lung function in CF, however, the TT (codon 10)/GG (codon 25) genotype was preferentially associated with CF-related liver disease and diabetes. Independent of the TGF-beta1 genotype, production of cytokine was higher in patients than in controls with the notable exception of very low levels in Burkholderia cepacia complex colonized patients. In CF, both extremes, highest or lowest TGF-beta 1 production, were associated with impaired lung function.
Citace poskytuje Crossref.org