Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy - Matěj, Radoslav; Kovacs, Gabor G; Johanidesová, Silvie; Keller, Jiří; Matějčková, Milada; Nováková, Jana; Sigut, Vladimír; Keller, Otakar; Rusina, Robert (Movement disorders, 2012)
Keywords: Magnetic Resonance Imaging; magnetická rezonanční tomografie; Humans; priony; lidé středního věku; mutační analýza DNA; Female; mutace; progresivní supranukleární obrna; Histidine; Prion Proteins; lidé; Supranuclear Palsy, Progressive; prionová bílkovina; Arginine; histidin; DNA Mutational Analysis; Prions; Creutzfeldt-Jakob Syndrome; ženské pohlaví; Middle Aged; arginin; Creutzfeldtova-Jakobova nemoc; Mutation