Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required

vrozené poruchy transportu aminokyselin [Amino Acid Transport Disorders, Inborn]

tematický
1
Termíny

aminokyseliny - vrozené poruchy transportu
dědičné poruchy transportu aminokyselin

 

Inborn Transport Disorders, Amino Acid
Inherited Amino Acid Transport Disorders
Transport Disorders, Amino Acid, Inborn

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D020157
Definice

Nemoci charakterizované poruchami transportu aminokyselin přes buněčné membrány. Patři sem poruchy transportu přes membrány buněk řasinkového epitelu tenkého střeva (mikroklky) a přes membrány buněk ledvinných tubulů, poruchy transportu přes bazolaterální membrány a přes membrány intracelulárních organel.

Disorders characterized by defective transport of amino acids across cell membranes. These include deficits in transport across brush-border epithelial cell membranes of the small intestine (MICROVILLI) and KIDNEY TUBULES; transport across the basolateral membrane; and transport across the membranes of intracellular organelles. (From Nippon Rinsho 1992 Jul;50(7):1587-92)

DUI
D020157 MeSH Prohlížeč
CUI
M0328095
Předchozí užití
Brain Diseases (1966-1976); Brain Diseases, Metabolic (1977-1999)
Historická pozn.
2000
Veřejná pozn.
2000

C Nemoci
C16.320.565.151.355 Hartnupova nemoc 2
C16.320.565.151.600 okulocerebrorenální syndrom 9
C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16
C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20
C16.320.565.753 progerie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 208
C18.452.648.151.355 Hartnupova nemoc 2
C18.452.648.151.600 okulocerebrorenální syndrom 9
C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16
C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20
C18.452.648.753 progerie 27