Cystická fibróza (CF) je jedno z nejsystematičtěji studovaných dědičných, monogenních onemocnění, a přesto zůstává dodnes mnoho patofyziologických procesů neodhaleno. Snahou odborníků na celém světě je co nejpřesnější charakterizace molekulární patogeneze CF, aby bylo možno vyvinout moderní terapeutické postupy. Důsledkem dlouholetého výzkumu je stále delší a kvalitnější život nemocných. Významným trendem je v současnosti snaha spolupracovat na mezinárodní úrovni a tak sdílet nejnovější poznatky. Z tohoto důvodu specialisté z nejrůznějších oborů spolupracují v rámci tzv. kolaborativních projektů týkajících se všech aspektů této chronické nemoci, a to od základního výzkumu, přes klinické projevy onemocnění až po sociální problematiku. Článek shrnuje informace o českém zapojení do mezinárodních projektů zabývajících se CF.
Cystic fibrosis (CF) is one of the most systematically studied severe and chronic monogenic disorders. Despite this fact, many pathophysiological mechanisms still remain to be elucidated in order to assure customised therapeutic strategies. Experts from all over the world have been investigating this complex disorder in order to understand its complex pathophysiology. In this regard, high numbers of cases are necessary for valid clinical studies. Therefore, the current trend in CF research is focused on international cooperation. Investigators from around the world cooperate within international projects pertaining to all aspects of CF, i.e. starting from the study of the basic CFTR gene defect, through all types of CF clinical trials, including analysis of relevant psychosocial issues. This article summarizes Czech participation in international projects related to CF.
- MeSH
- cystická fibróza diagnóza imunologie terapie MeSH
- cytokiny fyziologie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- imunita získaná od matky genetika MeSH
- imunitní systém fyziologie MeSH
- infekce diagnóza mikrobiologie MeSH
- lidé MeSH
- T-lymfocyty fyziologie MeSH
- transplantace plic MeSH
- tvorba protilátek genetika MeSH
- výzkum MeSH
- zánět diagnóza mikrobiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
There is a significant phenotypic variance among cystic fibrosis (CF) patients. Due to the role of TGF-beta1 in fibrotic processes we investigated its role in CF pathogenesis. TGF-beta 1 codons 10 and 25 were genotyped in 118 Czech CF patients and 268 controls by PCR-ARMS. Difference between CF and controls was found at codon 10, lower frequency of T/T homozygotes, and codon 25, higher frequency of G/C heterozygotes. We did not prove the association of TGF-beta1 polymorphisms and lung function in CF, however, the TT (codon 10)/GG (codon 25) genotype was preferentially associated with CF-related liver disease and diabetes. Independent of the TGF-beta1 genotype, production of cytokine was higher in patients than in controls with the notable exception of very low levels in Burkholderia cepacia complex colonized patients. In CF, both extremes, highest or lowest TGF-beta 1 production, were associated with impaired lung function.
- MeSH
- cystická fibróza epidemiologie genetika metabolismus patologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- genotyp MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- polymorfismus genetický * genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- transformující růstový faktor beta1 * genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
