AIM: Despite the high sensitivity of neonatal screening in detecting the classical form of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, one of the unclear issues is identifying asymptomatic children with late onset forms. The aim of this nationwide study was to analyse the association between genotype and screened level of 17-hydroxyprogesterone in patients with the late onset form of 21-hydroxylase deficiency and to quantify false negativity. METHODS: In the Czech Republic, 1,866,129 neonates were screened (2006-2022). Among this cohort, 159 patients were confirmed to suffer from 21-hydroxylase deficiency, employing the 17-hydroxyprogesterone birthweight/gestational age-adjusted cut-off limits, and followed by the genetic confirmation. The screening prevalence was 1:11,737. Another 57 patients who were false negative in neonatal screening were added to this cohort based on later diagnosis by clinical suspicion. To our knowledge, such a huge nationwide cohort of false negative patients has not been documented before. RESULTS: Overall, 57 patients escaped from neonatal screening in the monitored period. All false negative patients had milder forms. Only one patient had simple virilising form and 56 patients had the late onset form. The probability of false negativity in the late onset form was 76.7%. The difference in 17-hydroxyprogesterone screening values was statistically significant (p<0.001) between severe forms (median 478.8 nmol/L) and milder (36.2 nmol/L) forms. Interestingly, the higher proportion of females with milder forms was statistically significant compared with the general population. CONCLUSIONS: A negative neonatal screening result does not exclude milder forms of 21-hydroxylase deficiency during the differential diagnostic procedure of children with precocious pseudopuberty.

• MeSH
• 17-alfa-hydroxyprogesteron * krev   MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   krev   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• steroid-21-hydroxylasa genetika   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• ascites diagnóza   etiologie   MeSH
• celiakie * diagnóza   komplikace   MeSH
• edém * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nefrolitiáza diagnóza   etiologie   MeSH
• protein-glutamin:amin-gama-glutamyltransferasa 2 analýza   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• výukové testy MeSH

Screening představuje významný preventivní nástroj pediatrie. Svou povahou spadá do prevence sekundární. Zahrnuje celoplošné, pravidelné, ministerstvem zdravotnictví definované (formou vyhlášky či metodického pokynu) screeningy, jmenovitě novorozenecký laboratorní screening, vyhledávání vývojové dysplazie kyčlí, vrozených a získaných sluchových vad, oftalmoskopické vyšetření k odhalení kongenitální katarakty a systém pravidelných preventivních prohlídek praktickým lékařem pro děti a dorost. Existují i další screeningová vyšetření, která však zatím nejsou důsledně celoplošná, například u novorozenců a kojenců ultrazvukové vyšetření vývojových vad urotraktu či vyhledávání kritických srdečních vad měřením saturace krve kyslíkem. Předkládaný článek pojednává o obecné úloze screeningu v pediatrii, jeho principech, metodách a rizicích.

Screening is an important preventive tool of paediatrics and secondary prevention. It includes nation-wide, regular, Ministry of Health-defined (in the form of decree or methodological guidance) screenings, namely neonatal laboratory screening, ultrasound screening for developmental hip dysplasia, congenital deafnees, ophthalmoscopic examination to detect congenital cataracts, and system of regular preventive appointments by a general practitioner for children and adolescents. There are other screening examinations, which are not yet consistently full-scale, for example in newborns and infant kidney´s ultrasound examination or measuring blood oxygen saturation to detect of critical heart defects. This article discusses the general role of screening in paediatrics, its principles, methods and risks.

• MeSH
• falešně negativní reakce MeSH
• falešně pozitivní reakce MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• screeningové diagnostické programy MeSH
• sekundární prevence MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• Publikační typ
• výukové testy MeSH

BACKGROUND: Normalizing growth in children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD-CAH) requires a long-term maintenance of a fragile balance between hydrocortisone (HC) replacement and androgen suppression. The growth pattern in children with 21OHD-CAH diagnosed by clinical symptoms has been evaluated in numerous retrospective studies. The aim of this study was to evaluate growth of patients with 21OHD-CAH detected by newborn screening (NBS), prior to clinical symptoms. METHODS: Nation-wide NBS for 21OHD-CAH was implemented in the Czech Republic in 2006. Since then, 1,317,987 neonates were screened (2006-2017) and 21OHD-CAH was confirmed in 108 patients. Growth was evaluated as height-standard deviation score (SDS) at regular time-points, related to bone age and compared to recent population standards. In 88 patients, available data allowed long-term evaluation of growth, HC and fludrocortisone doses (in half-year intervals), with a median observation period of ten years. RESULTS: Body height in affected children was shorter between years 1-9 of life with a nadir at age 1-3 years. Their height did not differ from general population at the age 10-12 years. There were not found differences according to 21OHD-CAH severity. CONCLUSIONS: NBS is an effective secondary prevention tool for the early detection of 21OHD-CAH which improves growth patterns. A significant growth deceleration was observed during infancy and early childhood periods but with following height normalization. Growth pattern was not associated with the genotype of 21OHD, if patients have been detected by NBS.

• MeSH
• dítě MeSH
• genotyp MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• kojenec MeSH
• kongenitální adrenální hyperplazie * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• anamnéza metody   MeSH
• antropometrie metody   MeSH
• dítě * MeSH
• fyzikální vyšetření metody   MeSH
• lidé MeSH
• nutriční stav * MeSH
• podvýživa diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• souhrny MeSH

Publikace se zaměřuje na COVID-19 u dětí. Určeno odborné veřejnosti.; Rozšíření nového koronavirového onemocnění v roce 2020 odstartovalo bezprecedentní éru pandemie a s ní spojených výzev. Doposud neznámá nemoc v podstatě ze dne na den začala ovlivňovat každodenní život lidí ve všech jeho rovinách. Monografie COVID-19 V PEDIATRICKÝCH SOUVISLOSTECH se vrací k tomuto historicky, lékařsky a společensky významnému období. Zaměřuje se na děti a mladistvé, tedy na tu část lidské populace, která je právem považována za jednu z jeho nejdůležitějších součástí, pokud jde o budoucnost lidstva jako takového. Kniha představuje jedinečný a v české literatuře první ucelený pohled na covid-19 u pediatrické populace. Díky této publikaci lze postupně nahlédnout do etiologie, patogeneze, epidemiologie a diagnostiky covidu-19 právě u této věkové skupiny. Významná část knihy je dále věnována projevům nemoci doplněná několika kazuistikami. Diskutovány jsou také následky protipandemických opatření, prevence a přirozeně také reflexe a budoucí výzvy. Zájemci z řad odborné veřejnosti tak dostávají do rukou nástroj poznání založený na stovkách odborných publikací doplněný o autorovy osobní zkušenosti z jeho lékařské praxe.

• MeSH
• COVID-19 MeSH
• dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pediatrie
• pneumologie a ftizeologie

Problematika jídelního chování u malých dětí je v odborné literatuře často opomíjena, ačkoli v rámci primární pediatrické péče se jedná o hojně diskutované téma. Samotná porucha příjmu potravy u kojenců a batolat je charakterizována zejména neadekvátním příjmem stravy a neobvyklým (patologickým) stylem krmení. Její diferenciální diagnostika může být široká, nicméně samotný vyšetřovací proces by neměl být příliš invazivní. Předkládaný článek pojednává o možnostech správné diagnostiky a léčby poruchy příjmu potravy kojenců a batolat v ordinaci praktického pediatra.

The issue of eating behaviour in small children is often underestimated in the scientific literature, although it is a frequently discussed topic in primary paediatric care. The infantile feeding disorder itself is characterized mainly by inadequate oral intake and pathological feeding. Its differential diagnosis is broad, however the examination process should not be too invasive. The presented article discusses possibilities of accurate diagnosis and treatment of infantile feeding disorders in the primary care office.

• Klíčová slova
• infantilní anorexie, vyhýbavé jídelní chování, kritéria dle Wolfsonové,
• MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• poruchy příjmu potravy v dětství * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• stravovací zvyklosti MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH