Prader-Willi syndrom je závažné geneticky podmíněné multisystémové onemocnění. Mezi jeho typické příznaky patří kromě faciální dysmorfie i svalová hypotonie, porucha příjmu potravy (neprospívání s následnou hyperfagií a obezitou) a porucha růstu. Uvádíme kazuistiky tří dětí s Prader-Willi syndromem. U dvou z nich byla genetická diagnóza stanovena až po druhém roce života s rozdílným vlivem na jejich další zdravotní stav, ale ani časná diagnóza v dalším případě nevyloučila rozvoj extrémní obezity vedoucí k závažné morbiditě. Cílem článku je upozornit na důležitost včasné diagnostiky a zahájení komplexní léčby tohoto stavu, včetně léčby růstovým hormonem, které tak mohou významně ovlivnit klinický stav pacientů.
Prader-Willi syndrome is a dangerous genetic multisystem disorder. It's typical symptoms include facial dysmorphia, muscle weakness, growth and eating disorders (failure-to-thrive followed by polyphagia and obesity). We are presenting three case histories of children with Prader-Willi syndrome. Two of them have been diagnosed after the second year of life, with differing impact on their health. Early diagnosis in the third case history didn't eliminate development of extreme obesity leading to serious morbidity. The aim of the article is to bring attention to importance of early diagnosis and initiation of complex treatment of this condition, including growth hormone therapy that can singificantly affect the clinical condition of patients.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- obezita MeSH
- Praderův-Williho syndrom * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růstový hormon terapeutické užití MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- opožděná puberta * diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- poruchy růstu diagnóza etiologie terapie MeSH
- tělesná hmotnost MeSH
- tělesná výška MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- nemoci štítné žlázy diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- obezita MeSH
- poruchy růstu MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
- MeSH
- adherence pacienta MeSH
- bezlepková dieta MeSH
- celiakie * diagnóza dietoterapie komplikace MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu * diagnóza dietoterapie etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- protilátky krev MeSH
- tělesná výška MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- hypogonadismus * diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- opožděná puberta * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- akutní myeloidní leukemie MeSH
- chirurgie operační MeSH
- diagnostické techniky endokrinologické MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- hormonální substituční terapie MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- mladiství MeSH
- nádory hypofýzy * diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- nádory vaječníků diagnóza farmakoterapie chirurgie prevence a kontrola MeSH
- opožděná puberta * diagnóza etiologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hormon uvolňující gonadotropiny terapeutické užití MeSH
- hypotrofický novorozenec * metabolismus psychologie růst a vývoj MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon terapeutické užití MeSH
- poruchy růstu * diagnóza farmakoterapie MeSH
- předčasná puberta farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- předškolní dítě MeSH
- růstová retardace plodu patofyziologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
