Epizodické ataxie tvoria skupinu geneticky podmienených alebo získaných ochorení prejavujúcich sa epizodickými atakmi cerebelárnej dysfunkcie, ktoré tiež môžu byť sprevádzané rozličnými ďalšími príznakmi. Primárne epizodické ataxie, ktoré tvoria väčšinu prípadov, vznikajú v mladšom veku a sú charakterizované rozličnou frekvenciou a trvaním atakov, variabilnými interiktálnymi prejavmi a odpoveďou na acetazolamid (epizodické ataxie typ 1-9). Získané epizodické ataxie sa manifestujú väčšinou v neskoršom veku, a to krátko trvajúcimi atakmi ataxie a ďalšími prejavmi samotného ochorenia (roztrúsená skleróza a iné). V tomto prehľadovom článku prinášame didaktický prehľad a stručný diagnostický algoritmus epizodických ataxií pre potreby klinickej praxe.
Episodic ataxias encompass a group of genetic or acquired conditions with episodic attacks of the cerebellar dysfunction, which may be associated with another various symptoms. Primary episodic ataxias are mainly young-onset. They are characterized by various frequency and duration of the attacks, and variable interictal features and response to acetazolamide (episodic ataxias type 1-9). Acquired episodic ataxias are usually late-onset and manifested by short lasting attacks and other features of underlying condition (multiple sclerosis and others). In this article, we provide a didactive overview and a brief diagnostic algorithm of episodic ataxias suitable for clinical praxis.
- Klíčová slova
- epizodické ataxie,
- MeSH
- ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- cerebelární ataxie * diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- geny MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- epilepsie * genetika MeSH
- hyperkinetická porucha * MeSH
- hyperkineze genetika MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- úvodní články MeSH
Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je dôkaz hypoglykorachie (menej ako 2,2 mmol/l) v likvore a zníženého pomeru glukózy likvor/sérum (väčšinou menej než 0,4). Definitívnu diagnózu však prináša molekulárne genetické vyšetrenie SLC2A1 génu. Najúčinnejšou formou liečby je ketogénna diéta, pri ktorej sa utilizujú mastné kyseliny ako náhradný zdroj energie pre mozog. Z hľadiska prognózy je však kritickým včasné rozpoznanie ochorenia a tým včasné zavedenie ketogénnej diéty.
GLUT1-deficiency syndrome is a rare neurometabolic brain disorder caused by disruption of glucose transport across the blood-brain barrier. As brain almost completely depends on glucose supply as the main source of energy, and the GLUT-1 represents the main transporter of glucose across the blood-brain barrier, the classic form of the disease manifests by severe consequences of neuroglycopenia: early neurodevelopmental encephalopathy with seizures, acquired microcephaly, cognitive deficit and various persistent or paroxysmal motor (often complex in nature) features such as ataxia, spasticity or dystonia. The evidence of low glucose cerebrospinal fluid level (lower than 2.2 mmol/l) and the low CSF/serum glucose ratio (mostly lower than 0.4) are the most important diagnostic clues. Definite diagnosis, however, lies on the molecular-genetic testing of the SLC2A1 gene. The most efficacious treatment strategy is the ketogenic diet, in which the body utilizes fatty acids as an alternative source of energy for the brain. However, early recognition of the disease and early introduction of ketogenic diet is crucial for better prognosis.
Huntingtonova choroba je zriedkavé autozomálne dominantne dedičné neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa prejavuje demenciou, behaviorálnymi poruchami, choreou a ďalšími motorickými príznakmi. Choroba nesie svoj názov po Georgeovi Huntingtonovi (1850-1916), v poradí treťom lekárovi z rodiny Huntingtonovcov, ktorí pracovali v East Hampton vo východnej časti Long Island (štát New York). Tu mal od svojho detstva možnosť vidieť niekoľko pacientov s dedičným ochorením, ktoré v roku 1872 opísal v článku s názvom "O chorei", publikovanom v časopise The Medical and Surgical Reporter. V ňom charakterizoval choreu po klinickej stránke a taktiež tri hlavné prejavy Huntingtonovej choroby: dedičnosť, sklon k šialenstvu a výskyt v dospelosti. Hoci sa už vie, že túto chorobu opísali pred Huntingtonom aj iní autori, článok mu priniesol slávu. Na počesť 150. výročia tejto udalosti sme sa v príspevku zamerali na Georga Huntingtona a na historické okolnosti, ktoré sa udiali v čase tohto dôležitého míľnika v histórii neurológie.
Huntington's disease is a rare autosomal dominant incurable neurodegenerative disease, manifested by dementia, behavioral symptoms, chorea and other motor features. The disease bears his name after George Huntington (1850-1916), representing the third generation physician of Huntington ́s family, working in East Hampton on the east part of Long Island, New York. Here, since his childhood, he could see several patients with a hereditary disease, described by him in a paper entitled "On chorea", published in The Medical and Surgical Reporter in 1872. In this article, he characterized chorea from the clinical point of view, and also the three main features of Huntington's disease: heredity, tendency to insanity and occurrence in adulthood. Although it has been known that the disease has been described by other authors before Huntington, this paper has brought him fame. In honor of the 150th anniversary of this story, in this review we have focused on George Huntington and historical circumstances that happened in the time around this important milestone in the history of neurology.
- MeSH
- dějiny 19. století MeSH
- Huntingtonova nemoc * dějiny genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dějiny 19. století MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- historické články MeSH
- O autorovi
- Huntington, George, 1851-1916 Autorita
- MeSH
- aberace pohlavních chromozomů MeSH
- dystonie * genetika MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy X MeSH
- poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů * MeSH
- trizomie genetika MeSH
- vazebné proteiny DNA v oblastech připojení k matrix * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
Psychóza pri Parkinsonovej chorobe sa manifestuje najčastejšie zrakovými halucináciami a bludmi u pacientov s Parkinsonovou chorobou. Výskyt iných typov halucinácií je omnoho nižší a môže poukazovať na inú diagnózu. Zriedkavo sa u pacientov môžu vyskytnúť bimodálne halucinácie. V našej kazuistike prezentujeme prípad pacientky s Parkinsonovou chorobou, u ktorej sa popri zrakových halucináciách vyskytovali súčasne aj sluchové halucinácie, ktorých príčinou je vzácny atypický Charles Bonnetov syndróm vznikajúci pri dlhodobej a závažnej poruche sluchu.
Psychosis in Parkinson´s disease manifests most often with visual hallucinations and delusions in people with Parkinson´s disease. Prevalence of other forms of hallucinations is much lower and may suggest an alternative diagnosis. Rarely bimodal hallucinations can occur. We report a case of a patient with Parkinson´s disease with visual hallucinations along with coexisting auditory hallucinations which are caused by rare atypical Charles Bonnet syndrome arising from longstanding and profound deafness.
- MeSH
- antiparkinsonika aplikace a dávkování MeSH
- halucinace patofyziologie terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- psychotické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- quetiapin fumarát aplikace a dávkování MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- syndrom Charlese Bonneta * diagnóza komplikace patofyziologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Progresívna supranukleárna paralýza (PSP) je atypický parkinsonský syndróm, prejavujúci sa symetrickým parkinsonizmom, včasnou a progredujúcou posturálnou instabilitou s častými pádmi, supranukleárnou pohľadovou parézou, frontálnou kognitívnou poruchou a niektorými ďalšími príznakmi. Ochorenie je typické nedostatočnou odpovedavosťou na levodopu. V skorom priebehu sa vyvíja porucha príjmu potravy, najmä progredujúca dysfágia, ktorá vedie často ku komplikáciám ako je aspiračná pneumónia, častá príčina smrti. Pre ochorenie sú okrem toho tiež typické poruchy správania pri jedení, ako je problém s odhadnutím množstva jedla, prejedanie sa alebo nedávno popísaná nenásytnosť pri jedení. Tento krátky prehľadový článok zahŕňa fakty o patogenéze, dôležitých faktoroch, klinickom obraze, ako aj manažmente porúch príjmu potravy pri PSP.
Progressive supranuclear palsy (PSP) represents an atypical parkinsonian syndrome, presenting with symmetrical parkinsonism,early and progressive postural instability with frequent falls, supranuclear gaze palsy, frontal cognitive disorder and some othersymptoms. A poorly levodopa responsivity is typical. In the early course of disease develops an eating disorder, particularlyprogressive dysphagia, often leading to complications such as aspiration pneumonia, a frequent cause of death. In addition tothat, a distinct eating behavior is typical for the disorder, for example difficulty with judging the amount of food, binge eatingor recently described greed for food. This short review summarizes the facts about pathogenesis, contributing factors, clinicalpicture and finally management of eating disorder in PSP.
- MeSH
- lidé MeSH
- poruchy polykání diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- poruchy příjmu potravy diagnóza klasifikace MeSH
- progresivní supranukleární obrna * patofyziologie MeSH
- stravovací zvyklosti klasifikace psychologie MeSH
- záchvatovité přejídání diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Prezentujeme prípad 39-ročnej pacientky s diagnostikovanou dyskinetickou formou detskej mozgovej obrny (DMO) so suspektnou perinatálnou hypoxickou encefalopatiou. Asi po dvoch rokoch po komplikovanom pôrode sa u nej začali postupne vyvíjať paroxyzmálne choreatické pohyby končatín, ktoré sa neskôr generalizovali. Metódou celoexómového sekvenovania bola po mnohých rokoch preukázaná mutácia v géne ADCY5, a tak bol predložený pravdepodobne prvý prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5 na Slovensku. Prinášame kazuistiku pacientky a krátky súhrn základných údajov o tomto len nedávno opísanom ochorení.
We report a case of 39 years old woman diagnosed with dyskinetic cerebral palsy and perinatal hypoxic encephalopathy. Two yearsafter a complicated delivery, paroxysmal choreatic limb movements, which became generalized and persistent later on, graduallydeveloped. After many years, a mutation in ADCY5 gene was identified through whole exome sequencing, which is probably thefirst reported case of ADCY5 related dyskinesias in Slovakia. We present a case report of the patient and a brief summary of theessential facts about this recently described condition.
- MeSH
- adenylátcyklasy genetika MeSH
- audiovizuální záznam MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- dyskineze * diagnostické zobrazování genetika MeSH
- lidé MeSH
- mozková obrna diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
